淺談家族性結腸息肉病

我今天首先要講一個故事，和最近科室收管的一位病人有關。

她是一位年僅32歲的女性，因為“消化道出血”收住我科，對她沒有過多的關注，因為在消化病?？?，便血的病人實在是太多了，偶爾的幾眼，只是感覺到她的表情很平靜，仔細觀察她還是在我們上級醫師的操作下行結腸鏡檢查時，那時的她還是很平靜，我心底默默的想，是經歷了什么，讓她如此看淡自己的生死。讓我震驚的是接下來結腸鏡檢查下看到的情景，從肛門口開始，整個結直腸被密密麻麻凸凹不平的息肉所侵占，有的還在出血，鏡子走了一路，我的心也跟著顫抖的一路，覺得很反胃，更重要是的對這個病人未來所要走的路、要面對的現實的一種迷茫和擔憂，這就是傳說中的結腸息肉病嗎？以往只是在課本上見過，來到這所醫院，這個科室已經一年多了，第一次見到這么讓人感覺無法冷靜的場景，他的丈夫過來看妻子的病情，他卻不同于她的平靜，是一個熱心的人，上級醫師仔細交代了病人的情況，告知他，她的這種情況不樂觀，他笑了，笑的很坦然，說：謝謝你們幫我們查清楚病，我們心里有數了。我不知道這句話包含了多少個意思，有無奈、有認命、有不甘、有感恩，無論如何，我卻記住了他的笑，和“謝謝”兩個字。已中午十二點多了，我和懷孕的師姐一起走出了內鏡室，可能我們倆都在回味著臨出門時她丈夫的那句話：懷孕了該好好休息，不要太累了，過后師姐告訴我，她當時愣住了，不知道如何回應他的關心，可我看得出，師姐的言語之間是快樂的，是啊，醫院每天人來人往，卻有幾人看得見醫生的辛苦，大家都只關注到病人的痛苦，替病人開心，亦或惋惜，卻從來沒想過，醫生是如何24小時提著心為患者操心的，連做夢都不放過自己，不是在收病人，就是在搶救病人，個中滋味，只有自己心里清楚，偶爾得到的關懷，可能會不經意觸動內心最深處的那根弦，原來，我們醫療這個群體不是不渴望被理解、被關心，而是怕失望。

 我開始好奇這個病人了，問了主管的師兄，才了解到一家人的悲劇，家族性結腸息肉病，她們兄弟姐妹四個全部都是同樣的癥狀，有的已癌變行手術治療，有的仍在便血，一個普通的農民家庭，面對這樣的現實，該有多少的無奈與心酸呢。不知大家對家族性結腸息肉病了解多少，我給大家簡略的介紹一下。

            （該32歲女性患者結腸鏡檢查截圖---家族性結腸息肉?。?/span>

（一）     本病病因：

本病一般認為與遺傳因素有關，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其外顯率為70-95%，偶見于無家族史者（散發病例約1/3）。息肉多在青少年時出現，少數在幼兒時期開始生長，嬰兒時期無息肉生長，因而不屬于先天性疾病。

（二）     癥狀：

患者無腹痛、便血及經常腹痛的癥狀，息肉出現較多較大時才出現腹痛、腹瀉、粘液血便等癥狀。一般從出現癥狀到明確診斷腸道息肉的時間平均約10年，而出現癥狀后到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，故一般家族性結腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變后易轉移，術后5年生存率低。家族性結腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等。自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。

相關癥狀體征：1.大便帶粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。 3.或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。 4.息肉位于大腸為主。 5.肛門指診可觸及息肉。6.伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。

（三）診斷及鑒別

 1.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸粘膜，活檢可確診。

 2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

此病主要應與結直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。

1）腸套疊：腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內，并導致腸內容物通過障礙。腸套疊占腸梗阻的15%～20%。有原發性和繼發性兩類。原發性腸套疊多發生于嬰幼兒，繼發性腸套疊則多見于成人。絕大數腸套疊是近端腸管向遠端腸管內套入，逆性套疊較罕見，不及總例數的10%。多發于嬰幼兒，特別是2歲以下的兒童。典型表現為腹痛、嘔吐、便血及腹部包塊。成人腸套疊臨床表現不如幼兒典型，往往表現為慢性反復發作，較少發生血便。成人腸套疊多與器質性疾病有關（尤其是腸息肉和腫瘤）。

2）.大腸癌：大腸癌是常見的惡性腫瘤，包括結腸癌和直腸癌。大腸癌的發病率從高到低依次為直腸、乙狀結腸、盲腸、升結腸、降結腸及橫結腸，近年有向近端（右半結腸）發展的趨勢。其發病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關系密切。大腸癌早期無癥狀，或癥狀不明顯，僅感不適、消化不良、大便潛血等。隨著癌腫發展，癥狀逐漸出現，表現為大便習慣改變、腹痛、便血、腹部包塊、腸梗阻等，伴或不伴貧血、發熱和消瘦等全身癥狀。腫瘤因轉移、浸潤可引起受累器官的改變。大腸癌因其發部位不同而表現出不同的臨床癥狀及體征。

（四）并發癥：

可出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發癥，當伴有全消化道息肉時無法根治。

（五）治療：

家族性結腸息肉病的治療，應根據大腸息肉的多少級分布情況來定。病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外?？砂l生癌變，故應及時手術，不能手術者也應定期隨訪預防并發癥的發生。

1、盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除，盲腸與直腸吻合術。術后定期復查，發現息肉就用高頻電摘除，以防惡變，一次可灼除數枚，但在凝除息肉間要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的創面，影響愈合。

2、全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除，回腸造口術，并且根據息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結清掃、根治術。

3、如有散發型家族性結腸息肉病可經纖維結腸鏡用高頻電或微波摘除大腸息肉，以后定期復查清除息肉。

“人生而自由，卻無往不在枷鎖之中”，對于我們科室上述這位患者，她本來可以像別人一樣健康快樂的生活，可惜命運卻給她上了“家族性結腸息肉病”這道枷鎖，讓她和她的家庭始終籠罩在病魔的陰影之下。但是，人不能選擇出生，特別是一些遺傳性疾病，與生俱來，無法逃避。既然如此，就唯有與之堅強地斗爭，早診斷、早治療。保持健康的生活習慣，樂觀向上的心態，過好人生在世每一天......